Cribados y diagnósticos prenatales

Cuando estaba embarazada de Ana y después, antes de que naciera pocket-Lara y absorbiera toda mi energía -física y mental – yo solía participar a menudo en foros de madres que compartían así por internet vivencias sobre el embarazo y la maternidad y también claro, información. Una de las situaciones recurrentes era la de aquella futura mamá que entraba en algún foro desoldada porque el triple screening le había dado malos resultados, buscaban información, buscaban consuelo, buscaban consejos.

Una de mis quejas más importantes al sistema de salud que existe en este país (y en gran parte del mundo, me temo) es que las pruebas de cribado y diagnóstico prenatal no se explican de forma adecuada y lo peor, se practican a las mujeres como si fueran obligatorias. Aún recuerdo la sorpresa de mi tocóloga cuando en el embarazo de Lara la informé amablemente de que no pensaba hacerme el triple test. “Tú sabrás lo que haces” me dijo, “Por supuesto”, le contesté yo.

Los cribados prenatales, sean del tipo que sean y detecten el compuesto que detecten, lo mismo da si es la PAPP-1 que la Alfa-feto proteína o incluso la medida del pliegue nucal, no son análisis diagnósticos. Son, como su nombre indica, análisis de cribado, o sea, estudios estadísiticos que determinan la probabilidad de que, en función de una serie de circunstancias, suceda una cosa o no suceda. Pero la estadística es lo que tiene, lo del pollo, que hay quién jamás lo cata. Los cribados prenatales se realizan en la actualidad por un motivo bien sencillo y bastante prosaico: sirven para determinar si el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor o menor que el riesgo de perder el bebé tras una amniocentésis. Ni más ni menos. Porque, repito, no son exámenes diagnósticos, ninguno de ellos. Si el riesgo es mayor el resultado del análisis indica que el balance riesgo/beneficio (incluyendo el coste de la prueba) para la amniocentésis es asumible y entonces el ginecólogo te la receta, muchas veces también sin tener en cuenta lo que tú quieres o no quieres hacer. Asumiendo que la amniocentésis es, además, la panacea.

Y es que la amniocentésis no es ninguna broma y merece que se le dedique al menos cierto tipo de reflexión personal. Para realizar una amniocentésis es necesario obtener células fetales en cantidad suficiente, de modo que sea posible cultivarlas para conseguir el número necesario para realizar un estudio cromosómico y hasta la fecha y a pesar de que se hacen progresos en este sentido, la única manera de obtener células del feto en cantidad suficiente es accediendo a la bolsa de líquido amniótico, dentro del útero. El principal riesgo de la amniocentésis se produce porque la bolsa que rodea al feto dentro del útero es muy frágil, concretamente una membrana, y al perforarla puede romperse o no volver a cerrarse bien. Entonces pueden producirse pérdidas de liquido amniótico fatales para el bebé o incluso infecciones, bastante graves tanto para el bebé como para la madre. Como es una técnica manual, el riesgo de aborto depende única y exclusivamente de la pericia del médico y de la suerte que tengas después. Este riesgo ronda el 0.5-1%, según la documentación que mires, aunque hay estudios que hablan incluso de un 2%. Su principal desventaja es que debe realizarse en un estadío temprano de la gestación, por motivos éticos y legales, cuando una fisura en la bolsa o tienes suerte y se cierra espontáneamente o no tiene arreglo.

Por otro lado, el objetivo de la amniocentésis es la detección intraútero de las anomalías cromosómicas más comunes, o lo que es lo mismo, no detecta todo ni jamás lo hará, entre otras cosas porque es imposible. El uso de la amniocentésis para el diagnóstico de enfermedades muy poco frecuentes nunca estará justificado, a menos que pertenezcas a una familia con un riesgo muy alto (aunque siendo así el diagnóstico preimplantacional, que ya existe y está dando muy buenos resultados, es mucha mejor opción). Y por supuesto, la ciencia tiene muchas limitaciones y existen muchas patologías de las que no se conoce su base genética y otras muchas ni siquiera tendrán una base genética diagnosticable.

La ventaja indiscutible es que su fiabilidad es cercana al 100%, exceptuando errores humanos y casos muy poco frecuentes de lo que se conoce como mosaicismo, los positivos son positivos en una amniocentésis, los negativos también.

En conclusión, si buscas un consejo es mejor que te preguntes a tí misma. Cuando el ginecólogo te de la cita para el análisis de cribado, primero que te lo explique bien y después reflexiona sobre las posibilidades, qué vas a hacer si sale mal, qué opción te va a dejar más tranquila, qué pasará si después haces la amniocentésis, qué te juegas y cual va a ser tu respuesta. La decisión no puede deberse a que has entrado en la maquinaria de la atención al parto en España, mucho antes del parto, todo lo que te suceda te compete a tí.

Porque la decisión es tuya, no lo olvides. Siempre, siempre, es tuya. Es tu embarazo, es tu bebé, es tu vida.

Foto | Arwen Abendstern