Cribados y diagnósticos prenatales

cribado prenatal

Cuando estaba embarazada de Ana y después, antes de que naciera pocket-Lara y absorbiera toda mi energía -física y mental – yo solía participar a menudo en foros de madres que compartían así por internet vivencias sobre el embarazo y la maternidad y también claro, información. Una de las situaciones recurrentes era la de aquella futura mamá que entraba en algún foro desoldada porque el triple screening le había dado malos resultados, buscaban información, buscaban consuelo, buscaban consejos.

Una de mis quejas más importantes al sistema de salud que existe en este país (y en gran parte del mundo, me temo) es que las pruebas de cribado y diagnóstico prenatal no se explican de forma adecuada y lo peor, se practican a las mujeres como si fueran obligatorias. Aún recuerdo la sorpresa de mi tocóloga cuando en el embarazo de Lara la informé amablemente de que no pensaba hacerme el triple test. “Tú sabrás lo que haces” me dijo, “Por supuesto”, le contesté yo.

Los cribados prenatales, sean del tipo que sean y detecten el compuesto que detecten, lo mismo da si es la PAPP-1 que la Alfa-feto proteína o incluso la medida del pliegue nucal, no son análisis diagnósticos. Son, como su nombre indica, análisis de cribado, o sea, estudios estadísiticos que determinan la probabilidad de que, en función de una serie de circunstancias, suceda una cosa o no suceda. Pero la estadística es lo que tiene, lo del pollo, que hay quién jamás lo cata. Los cribados prenatales se realizan en la actualidad por un motivo bien sencillo y bastante prosaico: sirven para determinar si el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor o menor que el riesgo de perder el bebé tras una amniocentésis. Ni más ni menos. Porque, repito, no son exámenes diagnósticos, ninguno de ellos. Si el riesgo es mayor el resultado del análisis indica que el balance riesgo/beneficio (incluyendo el coste de la prueba) para la amniocentésis es asumible y entonces el ginecólogo te la receta, muchas veces también sin tener en cuenta lo que tú quieres o no quieres hacer. Asumiendo que la amniocentésis es, además, la panacea.

Y es que la amniocentésis no es ninguna broma y merece que se le dedique al menos cierto tipo de reflexión personal. Para realizar una amniocentésis es necesario obtener células fetales en cantidad suficiente, de modo que sea posible cultivarlas para conseguir el número necesario para realizar un estudio cromosómico y hasta la fecha y a pesar de que se hacen progresos en este sentido, la única manera de obtener células del feto en cantidad suficiente es accediendo a la bolsa de líquido amniótico, dentro del útero. El principal riesgo de la amniocentésis se produce porque la bolsa que rodea al feto dentro del útero es muy frágil, concretamente una membrana, y al perforarla puede romperse o no volver a cerrarse bien. Entonces pueden producirse pérdidas de liquido amniótico fatales para el bebé o incluso infecciones, bastante graves tanto para el bebé como para la madre. Como es una técnica manual, el riesgo de aborto depende única y exclusivamente de la pericia del médico y de la suerte que tengas después. Este riesgo ronda el 0.5-1%, según la documentación que mires, aunque hay estudios que hablan incluso de un 2%. Su principal desventaja es que debe realizarse en un estadío temprano de la gestación, por motivos éticos y legales, cuando una fisura en la bolsa o tienes suerte y se cierra espontáneamente o no tiene arreglo.

Por otro lado, el objetivo de la amniocentésis es la detección intraútero de las anomalías cromosómicas más comunes, o lo que es lo mismo, no detecta todo ni jamás lo hará, entre otras cosas porque es imposible. El uso de la amniocentésis para el diagnóstico de enfermedades muy poco frecuentes nunca estará justificado, a menos que pertenezcas a una familia con un riesgo muy alto (aunque siendo así el diagnóstico preimplantacional, que ya existe y está dando muy buenos resultados, es mucha mejor opción). Y por supuesto, la ciencia tiene muchas limitaciones y existen muchas patologías de las que no se conoce su base genética y otras muchas ni siquiera tendrán una base genética diagnosticable.

La ventaja indiscutible es que su fiabilidad es cercana al 100%, exceptuando errores humanos y casos muy poco frecuentes de lo que se conoce como mosaicismo, los positivos son positivos en una amniocentésis, los negativos también.

En conclusión, si buscas un consejo es mejor que te preguntes a tí misma. Cuando el ginecólogo te de la cita para el análisis de cribado, primero que te lo explique bien y después reflexiona sobre las posibilidades, qué vas a hacer si sale mal, qué opción te va a dejar más tranquila, qué pasará si después haces la amniocentésis, qué te juegas y cual va a ser tu respuesta. La decisión no puede deberse a que has entrado en la maquinaria de la atención al parto en España, mucho antes del parto, todo lo que te suceda te compete a tí.

Porque la decisión es tuya, no lo olvides. Siempre, siempre, es tuya. Es tu embarazo, es tu bebé, es tu vida.

Foto | Arwen Abendstern

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7 Comentarios

  1. maria 5 julio 2010

    Yo nunca me hice el triple screening. Para que???? Estoy en contra del aborto y por lo tanto no iba a abortar. En Suiza no hubo ni comentarios ni reacción rara de la ginecóloga. De hecho, en el segundo embarazo ya me dijo ella misma:
    Tu de esto nada, ¿no?
    No
    Pues muy bien…
    Y tan contenta
    Pero un embarazo que me lo confirmé en España fue increible. La tía intentó OBLIGARME a hacérmelo. Ante mi negativa su respuesta fue: por tu edad hay que hacerlo así que en la próxima revisión te lo voy a hacer. Pasé de discutir porqué no habría otra revisión con ella, asi que……

  2. Author
    Irene Garcia 6 julio 2010

    Sí, a mí casi que me decía que me lo tenía que hacer sí o sí. Vaya, que de momento lo dan por hecho. Lo que me fastidia es que nadie te diga que ninguna prueba es obligatoria oye, si es tu embarazo. A un amiga mía en el primer embarazo se lo hicieron sin su conocimiento…imagínate, con el análisis del segundo trimestre. Una chica que además es súpercatólica. Yo no pensaba hacerme la amniocentésis, también te la venden como la solución a todos tus males y yo no estaba dispuesta a asumir el riesgo de aborto…la amnio no te garantiza un bebé sano. Conozco a una que perdió el bebé un par de semanas después de la amnio y encima ni le dijeron que seguramente sería por eso, tócate los pies, el otro día me lo preguntó ella a mí.

    Lo que más me molesta es el paternalismo y la falta de respeto con la que nos tratan, empieza mucho antes del parto.

  3. MERCEDES 9 julio 2010

    Realmente la situación que viven muchas mujeres, y sus parejas, cuando las pruebas de cribado no son satisfactorias es bastante dramática..
    Dos amigas han pasado por ello recientemente,hacerse la amnio tras ellas es casi un procedimiento riguroso, a la primera, cuando la hicieron la amnio y el diagnóstico dió un Sindrome de Down, el genetista la empujaba a al aborto como la solución a sus problemas. Es muy triste darse cuenta, que los médicos mismos no saben ser objetivos con estas situaciones tan serias…
    Ningún profesional te dice, mira, hay estas posibilidades para tu bebé… Por Dios que estamos en el S XXI…

  4. Author
    Irene Garcia 9 julio 2010

    Sobre todo porque te las hacen “a traición”, o sea, sin que te de tiempo a reflexionar sobre las consecuencias. Falta de información. Y cuando dices que no te la vas a hacer casi que tienes hasta que justificarte. Ninguna prueba es obligatoria durante el embarazo, la mayoría son convenientes, pero las que implican después cuestiones morales habría que dejar claro eso, que no son obligatorias.

  5. Erika 5 junio 2012

    Chicas no he podido dejar de leer sus comentarios. Yo soy de Mexico y me gustaria vivir en un pais tan desarrollado como el de ustedes en dodne este tipo de pruebas forman parte de su sistema de salud,aqui practicamente hay que suplicar porque hagan ese tipo de estudios o hacertelo en un medico particular y asi poder tener la opcion a elegir. Las oportunidades aqui en México a niños con cualquier tipo de discapacidad son casi nulas y seria muy bueno que las mujeres pudieran tener derecho a decidir y no traer seres inocentes a sufrir.

  6. laura 13 noviembre 2012

    Erika eres la unica con cabeza

  7. MªElena Muñoz 4 enero 2013

    Me gustaría comentar que ha salido un análisis prenatal nuevo que me he realizado.Al contrario que la amniocentesis, en la que se nos pincha en la tripa y conlleva un riesgo de aborto, se realiza en nuestra sangre, igual que cuando nos vamos a hacer una analítica rutinaria. Además se puede realizar a partir de la semana 12 de gestación (como es mi caso) y en el sitio donde me la he hecho, Biogen Center, me dieron el resultado en 1 semana!!!!!. Es muy tranquilizador saber que todo va bien en la semana 13 de embarazo. con esta prueba se descartan las alteraciones genéticas más frecuentes (trisomía 13, 18 y 21). ¡¡os lo recomiendo!!!!

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