¿Para qué se realiza la prueba del talón?

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La prueba de detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas, más conocida como prueba del talón, se realiza a todos los recién nacidos.

Consiste en obtener una muestra de sangre del bebé a las 48 horas de vida. Esta sangre normalmente se extrae del talón.

La importancia de esta prueba radica en que detecta enfermedades cuyo diagnóstico precoz es fundamental para un buen pronóstico. Es fundamental su tratamiento en etapas tempranas, si se diagnostican tarde, puede haber complicaciones graves e incluso irreversibles.

Según el país y la Comunidad Autónoma se buscan diferentes enfermedades según su incidencia y prevalencia. En España se estudian el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. En la mayoría de comunidades también se incluye la fibrosis quística y la hiperplasia suprarrenal.

Hay algunas comunidades que con la muestra de sangre estudian la presencia de hemoglobinopatías congénitas. Estas enfermedades aparecen en el nacimiento y producen anemia en el recién nacido.

¿Cómo se realiza?

Como ya hemos comentado, la sangre del bebé se obtiene puncionando el talón del bebé con una lanceta. La sangre obtenida se impregna en un papel especial  absorbente el cual se enviará al laboratorio para su análisis. Además de la sangre, este papel recogerá los datos de los padres del bebé y del bebé. Estos datos se utilizarán para enviar por correo los resultados obtenidos en el estudio y contactar con los padres si los profesionales lo consideran necesario.

Según el programa de la Comunidad Autónoma, el estudio se hace en una muestra única o se debe repetir la analítica. Pregunta a tu matrona cuál es el procedimiento que realizan en tu zona y qué enfermedades detectan.

¿Qué pasa si la prueba sale positiva?

Lo primero que harán será repetir el análisis para comprobar que no ha habido ningún error. En el caso de que se confirme que alguna enfermedad metabólica os derivarán a la consulta que proceda para que el especialista os explique el protocolo a seguir e iniciará el tratamiento lo más precozmente posible

Además os realizarán un estudio genético para informaros sobre si el resto de la descendencia puede padecer el mismo problema.

 

 

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