Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades Raras

Tal vez porque hoy es un día raro, que sólo ocurre una vez cada cuatro años, las asociaciones de pacientes con enfermedades raras lo escogieron para recordarnos que ellos también existen.

Las Enfermedades Raras lo son por el simple motivo de que son poco frecuentes y es por este motivo que también se denominan enfermedades huérfanas. Una enfermedad que afecta a muy pocas personas en el mundo no es rentable y son pocos los organismos que se dedican a investigar para encontrar una cura. Una enfermedad rara es aquella que afecta a una persona de cada dos mil, poco lucrativas en cuanto a venta de fármacos, la mayor parte de las veces la investigación está promovida por los propios pacientes o sus familiares, médicos que también podríamos clasificar como raros que obtienen financiación pública o se mantienen gracias a donaciones.

Existen en el mundo unas 6000 enfermedades clasificadas como raras por su escasa frecuencia, aunque el número puede ascender hasta 9000. Enfermedades mortales o crónicas, muchas veces incapacitantes y otras veces evitables. Pacientes en numerosas ocasiones olvidados por el sistema nacional de salud. Vidas complicadas, mucho más complicadas de lo que se puede imaginar.

Una simple prueba de 30 euros. Muchas de las enfermedades raras son fáciles de diagnosticar, puesto que el gen que las produce es conocido. Muchas de ellas además pueden evitarse o paliarse sus efectos si se detectan a tiempo. La crisis y sus recortes se ha llevado por delante el diagnóstico precoz de las 15 enfermedades raras que se realizaba a los neonatos en Castilla la Mancha. En otros sitios, como Cataluña, esta prácitca nunca se extendió, diagnosticándose al nacimeinto sólo las 3 enfermedades tipo de la prueba del talón (fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y hemoglobinopatías).

Es obvio que no puede pedírsele a la Seguridad Social ni al Estado que destine todos los recursos a la investigación de enfermedades que tal vez afecten a 50 personas en nuestro país, es también obvio que las enfermedades raras son muchísimas, aunque en total afecten a unos tres millones de personas en España. También está claro que una empresa privada no va a dedicar muchos recursos a diseñar fármacos que poca gente comprará. Pero lo que no es tan obvio es que, cuando la enfermedad es ya diagnosticable, cuando se conocen sus causas y cuando además el diagnótico precoz es fundamental y puede garantizar una calidad de vida normal a los pacientes e incluso salvarles la vida, la crisis y sus políticos decidan que no es importante.

Porque las enfermedades raras son responsables del 35% de las muertes pediátricas y no hay nada más injusto que un bebé enfermo. Y porque el lema de este año es la Solidaridad. Pero tal vez deberíamos cambiarlo por la Exigencia. Exigir, es la única forma de conseguir algo, está cada vez más claro.

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